自閉症は、女の子よりも男の子の方が4倍多い。ハイデルベルク大学病院のヒト分子遺伝学部門の科学者が初めてこの現象の説明を見つけました。マウス脳領域の研究により、テストステロンは出生前後に特定のリスク遺伝子を活性化することが示されています。結果は、Molecular Neurobiology誌に掲載されました。
科学者が特定した自閉症とテストステロンの関係は何ですか？
これまで、特定の遺伝子の欠陥が神経細胞の発達に影響を及ぼすことが知られていました。
新しい結果は、これらの遺伝的「分解」が女性よりも男性の脳に大きな影響を与えることを示しています。
科学者は、少年が自閉症のリスクが著しく高い理由の最初の証拠を持っています。研究では、オスのマウスの若い脳では、特定の遺伝子がますます「タンパク質に変換される」ことが示されています。専門家によると、これは男性ホルモンであるテストステロンのより高いレベルの影響を受けます。
研究チームは何年もの間シャンク遺伝子を研究してきました。これらの遺伝情報の欠陥は、自閉症や他の精神疾患の発症に重要な役割を果たします。
より多くのテストステロン-より多くのタンパク質？
実験では、チームはニューロンの発達のモデルとして脳腫瘍細胞培養を使用しました。
これらの細胞において、科学者は、SHANK遺伝子の活性化がテストステロンのアンドロゲン受容体への結合に依存していることを発見しました。この受容体がブロックされると、危険因子は消失しました。
専門家は、この受容体が形成されなかった若いマウスの脳領域の研究でこの現象を確認することができました。彼らは、正常な受容体を持つ対照動物よりも自閉症に苦しむ可能性が有意に低かった。
研究者はまた、若いオスとメスのマウスの脳内のタンパク質の量を調べました。血液と脳により多くのテストステロンを含む男性では、より高いレベルのタンパク質が見つかりました。
男性の脳のタンパク質が増えると、SHANK遺伝子の欠陥が増加し、自閉症につながります。さらなる研究は、初期段階で「有害な」遺伝子をブロックする新薬の作成を目的としています。
2番目の男の子のリスクは最初の男の子よりもはるかに高いですか？
自閉症では、子供の脳内の神経細胞の発達が損なわれます。 68人に1人（約1.5％）が精神疾患に苦しんでいます。典型的な症状は幼い頃に顕著であるため、診断は通常生後3年以内に行われます。
自閉症の人々は社会的相互作用に困難を経験します。コミュニケーションと知覚。
彼らはしばしば、特別な興味と能力、および反復的で狭い（制限的な）行動パターンを示します。ただし、これらの自閉症行動の特徴は、患者ごとに大きく異なります。
科学者は、2番目の子供のリスクはどれほど大きいか疑問に思いました。これまで、兄弟にも6.1〜24.7％のリスクがあることが知られていました。さらに、男児は女児よりも4倍頻繁に苦しんでいます。これは、この研究で確認できました。
今では、リスクが兄と妹の性別にどの程度依存するかがわかっています。ハーバードメディカルスクールのネイサンパーマーやアイザックコーハンなどの著者は、150万人以上のアメリカ人家族の保険データを評価しています。 310万人以上の子供のうち、39,000人が自閉症と診断されています。
自閉症の女性では、男性の子孫で病気を発症するリスクは17％高くなります。女性の子孫の場合、リスクは7.6％です。対照的に、男の子が自閉症の兄である場合、男の子のリスクは13％に減少します。
ストックホルムのカロライナ研究所の研究者は、自閉症に対する遺伝学の影響によってこれを説明しています。これを行うために、彼らはスウェーデンのデータを分析しました。これには自閉症の子供14,516人が含まれていました。したがって、遺伝因子は症例の83％で優先的な役割を果たします。環境要因は、17％である人々への影響が少ない。
最新のデータによると、最初の子どものリスクは24％、2番目の子どものリスクは58％、3番目の子どものリスクは42％です。リスク要因の影響を減らすことにより、人間の自閉症の可能性を10-15％減らすことができます。
