高コレステロールは遺伝性ですか？家族性高コレステロール血症：知って考慮する必要があるすべて

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家族性高コレステロール血症は、高コレステロールで現れる先天性の遺伝性疾患です。これは非常に頻繁に発生し、500人に1人程度です。

理由

その発生の原因は遺伝子の欠陥であるため、遺伝学は病気の原因です。血液中のリポタンパク質と脂質の交換に違反があります。これは、若い年齢であっても異常に高いコレステロール値につながります。

最も一般的な原因は、コレステロールを肝臓に運ぶLDL粒子の肝臓受容体の障害です。

症状

高コレステロールは、痛みやその他の症状を伴わないため、偶然に診断することができます。時には、コレステロール値が非常に高くなるため、皮膚腫瘍が結節の形で出現し始める（黄色腫）か、まぶたの皮膚に黄色の物質が沈着する（黄色皮腫）ことがあります。しかし、最終的に高コレステロールはアテローム性動脈硬化、心筋梗塞や脳卒中などの血管疾患のリスクを高めるため、医学的介入が必要です。

診断

高血中コレステロールは、生化学分析中に検出できます。その後、遺伝子検査が行われ、突然変異の可能性が明らかになります。

治療

コレステロールの通常の増加と同様に、健康的な食事と身体活動が必要です。身体にはコレステロールを蓄積する遺伝的に誘発された傾向があるため、これだけでは十分ではありません。したがって、コレステロール低下薬（特にスタチンおよびPCSK9阻害剤）を入手する必要があります。重症例では、血漿交換が行われます（血液浄化手順）。

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