フェニルケトン尿症 （PKU）は、アミノ酸代謝の違反に直接関連する病気であり、中枢神経系の損傷につながります。フェニルケトン尿症は主に少女に見られます。多くの場合、病気の子供は健康な親から生まれます（彼らは変異遺伝子のヘテロ接合体のキャリアです）。関連する結婚は、そのような診断で生まれた子供の数を増やすだけです。フェニルケトン尿症は、北ヨーロッパで最も頻繁に観察されます-1：10000、ロシアでは1：8-10000、アイルランドでは1：1560黒人にはPKUがほとんどありません。
フェニルケトン尿症-原因
フェニルケトン尿症の中心には、フェニルアラニンをチロシンに合成するフェニルアラニン-4-ヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素欠損症があります。これは、フェニルアラニンとその誘導体（フェニル酢酸、フェニル乳酸、フェニルピルビン酸、およびフェニルエチルアミン、フェニルアセチルグルタミンなど）の体液と組織に大量に蓄積することを意味します。ホルモン代謝;セロトニンとカテコールアミンの代謝障害、アミノ酸輸送障害、周産期要因を引き起こします。
フェニルケトン尿症-症状
新生児は完全に健康に見えます。病気の最初の症状は、子供が2〜6ヶ月に達すると現れ始めます。フェニルケトン尿症は、深刻な衰弱、環境への関心の欠如によって現れます。不安、嘔吐、および過敏性の増加が現れることがあります。子供が生後6ヶ月に達した後、あなたは彼の精神発達の遅れに気付くことができます。
赤ちゃんの成長は正常な場合もあれば、減少する場合もあります。また、頭蓋骨のサイズが小さくなり、後に歯が生え、赤ちゃんが後に座って歩き始めます。このような子供は、独特の姿勢と歩行で区別されます。彼らは、ゆらゆらと小さなステップで歩き、肩と頭を下げ、足を大きく離し、股関節と膝関節で曲げます。
また、患者は「テーラーポジション」に座っています。つまり、脚が折り畳まれているため、筋肉の緊張が高まります。ほとんどの場合、フェニルケトン尿症は、皮膚に色素沈着がまったくない金髪の青い目の子供に影響を及ぼします。これらの患者の何人かはてんかん発作を起こし、「マウス」臭が特徴的ですが、年齢とともに消えます。チアノーゼと四肢の皮膚軟化症、発汗、および傷害と太陽光線に対する感受性の増加が表現されます。多くの場合、子供のフェニルケトン尿症は、皮膚炎、重度の湿疹、低血圧、および便秘の傾向によって現れます。
フェニルケトン尿症-診断
PKUの不可逆的な影響を防ぐために、その診断は出生直後に行われます。満期産児の生後4〜5日目と7日に産科病院で、未熟児が検査のために採血します。毛細血管血の滴は、特別な紙のフォームで含浸されています。血中のフェニルアラニンの濃度が2.2 mg％を超える場合、両親と一緒に赤ちゃんは検査、さらなる検査、診断のために医療遺伝センターに送られます。
フェニルケトン尿症-治療と予防
フェニルケトン尿症は現在、唯一の方法で治療されています-食品中のフェニルアラニンを制限する原理に基づいたタイムリーに組織化された食事療法。同時に、タンパク質の量が増加した製品（カッテージチーズ、魚、肉、チョコレート、シリアル、マメ科植物、卵、焼き菓子、ナッツなど）は食事から完全に除外されます。 PKUの患者の臨床栄養では、外国および国内生産の専門製品が使用されます。
1年までの子供の栄養のために、製品は母乳と組成が似ています-ロフェニラック、アテニラックおよび他の混合物。年長の子供には、「Maxamum-XP」、「Tetrafen」、「Phenyl-free」の混合物の使用が推奨されます。フェニルケトン尿症の患者の場合、脂肪源はバター、ギー、および植物油です。ジュース、砂糖、果物、野菜も食事に含まれています。病気の子供は、精神神経科医と地元の小児科医によって常に監視されています。血清フェニルアラニン含有量も、特別なスケジュールに従って定期的に監視されます。
